Trang chủ Tra cứu Chuyên đề

Xơ nang phổi, bệnh lý di truyền hiếm gặp nhưng tỉ lệ tử vong cao

2:33 PM | 03/02/2023
Thuốc và sức khỏe

Bệnh xơ nang là một bệnh lý di truyền, xuất hiện do trẻ nhận gen bất thường gây bệnh từ bố mẹ. Đây là bệnh tồn tại suốt đời, ảnh hưởng đến tất cả các cơ quan của cơ thể, đồng thời gây nên những vấn đề nghiêm trọng liên quan đến tiêu hóa và hô hấp. Trong một số trường hợp, bệnh xơ nang có thể đưa đến những vấn đề sức khỏe nghiêm trọng và rút ngắn thời gian sống của người mắc bệnh.

1. Xơ nang là gì?

Xơ nang (CF) là một rối loạn di truyền gây tổn thương nghiêm trọng cho phổi, hệ tiêu hóa và các cơ quan khác trong cơ thể.

Xo nang phoi, benh ly di truyen hiem gap nhung ti le tu vong cao

Xơ nang ảnh hưởng đến các tế bào sản xuất chất nhầy, mồ hôi và dịch tiêu hóa. Những chất dịch được tiết ra này thường loãng và trơn. Nhưng ở những người bị CF, một gen khiếm khuyết khiến dịch tiết trở nên dính và đặc. Thay vì hoạt động như chất bôi trơn, các chất bài tiết bịt kín các ống dẫn, đặc biệt là ở phổi và tuyến tụy.

Mặc dù bệnh xơ nang tiến triển và cần được chăm sóc hàng ngày, nhưng hiện nay, những người bị CF thường vẫn có thể đi học và đi làm. Họ thường có chất lượng cuộc sống tốt hơn so với những người bị CF trong những thập kỷ trước. Những cải tiến trong sàng lọc và điều trị giúp những người bị CF hiện nay có thể sống ở độ tuổi từ giữa đến cuối 30 hoặc 40 tuổi và thậm chí là 50.

2. Triệu chứng

Ở một số nước phát triển, nhờ sàng lọc trẻ sơ sinh, bệnh xơ nang có thể được chẩn đoán trong tháng đầu tiên của cuộc đời, trước khi các triệu chứng xuất hiện. Nhưng những người được sinh ra trước khi có sàng lọc sơ sinh có thể không được chẩn đoán cho đến khi các dấu hiệu và triệu chứng của CF xuất hiện.

Các dấu hiệu và triệu chứng xơ nang khác nhau, tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh. Ngay cả ở cùng một người, các triệu chứng có thể xấu đi hoặc cải thiện theo thời gian. Một số người có thể không gặp các triệu chứng cho đến tuổi thiếu niên hoặc tuổi trưởng thành. Những người không được chẩn đoán cho đến tuổi trưởng thành thường mắc bệnh nhẹ hơn và có nhiều khả năng có các triệu chứng không điển hình, chẳng hạn như tái phát các đợt viêm tụy , vô sinh và viêm phổi tái phát.

Những người bị xơ nang có lượng muối trong mồ hôi cao hơn bình thường. Cha mẹ thường có thể thấy vị muối khi hôn con mình. Hầu hết các dấu hiệu và triệu chứng khác của CF đều ảnh hưởng đến hệ hô hấp và hệ tiêu hóa.

Dấu hiệu và triệu chứng hô hấp

Xo nang phoi, benh ly di truyen hiem gap nhung ti le tu vong cao
Xơ nang có thể gây ra các dấu hiệu và triệu chứng hô hấp như ho, thở khò khè,...

Chất nhầy dày và dính liên quan đến bệnh xơ nang làm tắc nghẽn các ống dẫn không khí vào và ra khỏi phổi của bạn. Điều này có thể gây ra các dấu hiệu và triệu chứng như:

- Ho dai dẳng tạo ra chất nhầy đặc (đàm)

- Thở khò khè

- Không nhân nhượng

- Nhiễm trùng phổi lặp đi lặp lại

- Đường mũi bị viêm hoặc nghẹt mũi

- Viêm xoang tái phát

Các dấu hiệu và triệu chứng tiêu hóa

Chất nhầy dày cũng có thể chặn các ống mang enzym tiêu hóa từ tuyến tụy đến ruột non. Nếu không có các enzym tiêu hóa này, ruột không thể hấp thụ hoàn toàn các chất dinh dưỡng trong thực phẩm. Kết quả thường là:

- Phân có mùi hôi, nhờn

- Tăng cân và tăng trưởng kém

- Tắc ruột, đặc biệt là ở trẻ sơ sinh (tắc ruột phân su)

- Táo bón mãn tính hoặc nghiêm trọng, một phần của trực tràng nhô ra ngoài hậu môn (sa trực tràng)

3. Nguyên nhân

Xo nang phoi, benh ly di truyen hiem gap nhung ti le tu vong cao

Trong bệnh xơ nang, một khiếm khuyết (đột biến) trong gen — gen điều hòa độ dẫn xuyên màng của bệnh xơ nang (CFTR) — làm thay đổi một loại protein điều chỉnh sự di chuyển của muối vào và ra khỏi tế bào. Kết quả là tạo ra chất nhầy đặc, dính trong hệ hô hấp, tiêu hóa và sinh sản, cũng như tăng lượng muối trong mồ hôi.

Nhiều khiếm khuyết khác nhau có thể xảy ra trong gen. Loại đột biến gen có liên quan đến mức độ nghiêm trọng của tình trạng.

Trẻ em phải thừa hưởng gen quy định bệnh xơ nang từ cha và mẹ (gọi là rối loạn nhiễm sắc thể thường mang tính trạng lặn). Cả cha và mẹ có thể đều mang gen bệnh xơ nang nhưng vẫn có thể khỏe mạnh.

4. Các yếu tố nguy cơ

Vì xơ nang là một rối loạn di truyền, nó có tính chất gia đình nên tiền sử gia đình là một yếu tố rủi ro. Mặc dù CF xảy ra ở tất cả các chủng tộc, nhưng nó phổ biến nhất ở người da trắng gốc Bắc Âu.

5. Biến chứng

Các biến chứng của bệnh xơ nang có thể ảnh hưởng đến hệ hô hấp, tiêu hóa và sinh sản, cũng như các cơ quan khác.

Biến chứng hệ hô hấp

- Đường thở bị tổn thương (giãn phế quản): Xơ nang là một trong những nguyên nhân hàng đầu gây giãn phế quản, một tình trạng phổi mãn tính với sự mở rộng và sẹo bất thường của đường thở (ống phế quản). Điều này làm cho việc di chuyển không khí vào và ra khỏi phổi và làm sạch chất nhầy từ các ống phế quản trở nên khó khăn hơn.

- Nhiễm trùng mãn tính: Chất nhầy đặc trong phổi và xoang là nơi sinh sản lý tưởng cho vi khuẩn và nấm. Những người bị xơ nang thường có thể bị nhiễm trùng xoang, viêm phế quản hoặc viêm phổi. Nhiễm vi khuẩn kháng kháng sinh và khó điều trị là phổ biến.

- Tăng trưởng trong mũi (polyp mũi): Bởi vì lớp niêm mạc bên trong mũi bị viêm và sưng lên, nó có thể phát triển các khối thịt mềm (polyp).

- Ho ra máu: Giãn phế quản có thể xảy ra bên cạnh các mạch máu trong phổi. Sự kết hợp giữa tổn thương đường thở và nhiễm trùng có thể dẫn đến ho ra máu. Thường thì đây chỉ là một lượng máu nhỏ nhưng cũng có thể gây nguy hiểm đến tính mạng.

- Tràn khí màng phổi: Trong tình trạng này, không khí rò rỉ vào không gian ngăn cách phổi với thành ngực và một phần hoặc toàn bộ phổi bị xẹp. Điều này phổ biến hơn ở người lớn bị xơ nang. Tràn khí màng phổi có thể gây đau ngực đột ngột và khó thở. Người bệnh thường cảm thấy một cảm giác sủi bọt trong ngực.

- Suy hô hấp: Theo thời gian, bệnh xơ nang có thể làm tổn thương mô phổi nghiêm trọng đến mức nó không còn hoạt động được nữa. Chức năng phổi thường xấu đi dần dần và cuối cùng có thể đe dọa đến tính mạng. Suy hô hấp là nguyên nhân gây tử vong phổ biến nhất.

- Đợt cấp tính: Những người bị xơ nang có thể bị các triệu chứng hô hấp ngày càng trầm trọng hơn, chẳng hạn như ho có nhiều chất nhầy và khó thở. Đây được gọi là đợt cấp tính và cần điều trị bằng kháng sinh. Đôi khi có thể điều trị tại nhà, nhưng đôi khi có thể cần nhập viện. Giảm năng lượng và giảm cân cũng phổ biến trong các đợt cấp.

Biến chứng hệ tiêu hóa

- Thiếu hụt dinh dưỡng. Chất nhầy dày có thể chặn các ống mang enzym tiêu hóa từ tuyến tụy đến ruột. Nếu không có các enzym này, cơ thể bạn không thể hấp thụ protein, chất béo hoặc vitamin tan trong chất béo, vì vậy người bệnh không thể nhận đủ chất dinh dưỡng. Điều này có thể dẫn đến chậm phát triển, giảm cân hoặc viêm tuyến tụy.

- Bệnh tiểu đường: Tuyến tụy sản xuất insulin mà cơ thể cần để sử dụng đường. Xơ nang làm tăng nguy cơ mắc bệnh tiểu đường. Khoảng 20% thanh thiếu niên và 40% đến 50% người lớn mắc bệnh CF phát triển bệnh tiểu đường.

- Bệnh gan: Ống dẫn mật từ gan và túi mật đến ruột non có thể bị tắc và viêm. Điều này có thể dẫn đến các vấn đề về gan, chẳng hạn như vàng da, bệnh gan nhiễm mỡ và xơ gan - và đôi khi là sỏi mật.

- Tắc ruột: Tắc nghẽn đường ruột có thể xảy ra với những người bị xơ nang ở mọi lứa tuổi. Lồng ruột, tình trạng một đoạn ruột trượt vào bên trong một đoạn ruột liền kề giống như một kính thiên văn có thể thu gọn, cũng có thể xảy ra.

- Hội chứng tắc ruột đoạn xa (DIOS): DIOS là tình trạng tắc nghẽn một phần hoặc toàn bộ nơi ruột non gặp ruột già. 

Biến chứng hệ thống sinh sản

- Vô sinh ở nam giới: Hầu như tất cả đàn ông bị xơ nang đều vô sinh vì ống nối tinh hoàn và tuyến tiền liệt (ống dẫn tinh) bị tắc nghẽn hoặc mất hoàn toàn. Một số phương pháp điều trị sinh sản và thủ tục phẫu thuật đôi khi giúp những người đàn ông mắc bệnh CF có thể có cơ hội làm cha.

- Giảm khả năng sinh sản ở phụ nữ: Mặc dù phụ nữ bị xơ nang có thể kém khả năng sinh sản hơn những phụ nữ khác, nhưng họ vẫn có thể thụ thai và mang thai thành công. Tuy nhiên, mang thai có thể làm trầm trọng thêm các dấu hiệu và triệu chứng của CF.

Các biến chứng khác

- Loãng xương: Những người bị xơ nang có nguy cơ cao bị loãng xương nguy hiểm. Họ cũng có thể bị đau khớp, viêm khớp và đau cơ.

- Mất cân bằng điện giải và mất nước: Vì những người bị xơ nang có mồ hôi mặn hơn nên sự cân bằng khoáng chất trong máu của họ có thể bị đảo lộn. Điều này khiến họ dễ bị mất nước, đặc biệt là khi tập thể dục hoặc trong thời tiết nóng. Các dấu hiệu và triệu chứng bao gồm tăng nhịp tim, mệt mỏi, suy nhược và huyết áp thấp.

- Vấn đề sức khỏe tâm thần: Đối phó với một căn bệnh mãn tính không có cách chữa trị có thể gây ra sợ hãi, trầm cảm và lo lắng.

6. Phòng ngừa

Xo nang phoi, benh ly di truyen hiem gap nhung ti le tu vong cao
Sàng lọc trước sinh là biện pháp phòng ngừa xơ nang phổi tốt nhất.

Nếu bạn hoặc chồng/vợ có người thân bị xơ nang, cả hai có thể chọn xét nghiệm di truyền trước khi có con. Thử nghiệm, được thực hiện trong phòng thí nghiệm trên một mẫu máu, có thể giúp xác định nguy cơ sinh con bị CF.

Nếu đã mang thai và xét nghiệm di truyền cho thấy đứa trẻ có nguy cơ mắc bệnh xơ nang, bác sĩ có thể tiến hành các xét nghiệm bổ sung cho đứa trẻ đang phát triển.

Xét nghiệm di truyền không dành cho tất cả mọi người. Trước khi quyết định xét nghiệm, bạn nên nói chuyện với chuyên gia tư vấn di truyền về tác động tâm lý mà kết quả xét nghiệm có thể mang lại.

Ánh Dương

Theo Người đưa tin

Tin liên quan

Tin cùng chuyên đề

TIN KHÁC