Tại sao lại có "Vòng tròn màu đồng" ở giác mạc?

Trong y học, vòng tròn màu nâu, vàng hoặc đồng thau bao quanh rìa lòng đen (giác mạc) được gọi là Vòng Kayser-Fleischer. Đây không phải là hiện tượng rối loạn sắc tố mắt thông thường, mà thực chất là sự lắng đọng của khoáng chất đồng (copper) nguyên chất.

Khi cơ thể gặp trục trặc trong việc đào thải, lượng đồng dư thừa không có đường thoát sẽ ngấm vào máu và đi lang thang khắp nơi. Giác mạc mắt (cụ thể là màng Descemet) là một trong những điểm dừng chân ưa thích của vi chất này. Lượng đồng bám rễ tại đây qua nhiều năm sẽ xếp lớp và tạo thành một vòng tròn màu đồng đặc trưng.

Sự xuất hiện của vòng Kayser-Fleischer hiếm khi gây mù lòa hay suy giảm thị lực, nhưng nó là một "chỉ điểm lâm sàng" mang tính sống còn. Khi vòng tròn này đủ rõ để bạn (hoặc bác sĩ nhãn khoa) nhìn thấy, điều đó đồng nghĩa với việc gan và não bộ của bạn đang phải gánh chịu một lượng đồng độc hại khổng lồ. Tên y khoa của căn bệnh này có tên: Wilson.

Vòng Kayser-Fleischer: Dấu hiệu vàng trong chẩn đoán, thể hiện tình trạng đồng đã tích tụ quá mức trong cơ thể.

Bệnh Wilson là gì? 

Trong y văn, bệnh Wilson còn được biết đến với cái tên đầy đủ là Thoái hóa gan nhân bèo (Hepatolenticular Degeneration). Tên gọi này đã chỉ đích danh hai cơ quan trọng yếu nhất bị căn bệnh này tấn công: Gan (Hepato) và Nhân bèo (Lenticular - một cấu trúc thần kinh nằm sâu trong não bộ).

Đây là một rối loạn chuyển hóa mang tính di truyền lặn. Hiểu một cách đơn giản, người bệnh mang trong mình một lỗi gen khiến cơ thể hoàn toàn bất lực trong việc bài tiết khoáng chất đồng, dẫn đến tình trạng ngộ độc đồng mãn tính.

Nguyên nhân bệnh Wilson có thể do di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường

1. Vai trò của Đồng đối với một cơ thể khỏe mạnh

Đồng là một vi chất dinh dưỡng thiết yếu (trace mineral). Mặc dù cơ thể chỉ cần một lượng rất nhỏ, nhưng đồng lại là "chìa khóa" cho sự hoạt động của nhiều enzyme quan trọng. Nó giúp tạo ra collagen cho xương khớp, duy trì vỏ bọc myelin của dây thần kinh và tham gia vào quá trình sản xuất năng lượng cho tế bào.

Hàng ngày, chúng ta nạp đồng thông qua chế độ ăn uống (thịt, nấm, socola, hải sản...). Ở một người khỏe mạnh, cơ chế chuyển hóa đồng diễn ra cực kỳ nhịp nhàng: Cơ thể chỉ giữ lại đủ lượng cần dùng, phần thừa sẽ được tống khứ ra ngoài. Cơ quan giữ vai trò "tổng chỉ huy" kiểm soát sự cân bằng này chính là Gan.

2. Khi "nhà máy xử lý" ở gan đình công

Sự khác biệt lớn nhất giữa người khỏe mạnh và người mắc bệnh Wilson nằm ở một đoạn mã gen có tên là ATP7B (nằm trên nhiễm sắc thể số 13).

Gen ATP7B chịu trách nhiệm tổng hợp ra một loại protein vận chuyển bên trong tế bào gan với nhiệm vụ: Thu gom toàn bộ lượng đồng dư thừa, bơm vào các ống mật để đào thải ra ngoài cơ thể qua đường tiêu hóa.

Ở bệnh nhân Wilson, gen ATP7B bị đột biến, khiến những "cỗ xe" này bị lỗi hoặc hoàn toàn biến mất. Hậu quả là chuỗi chuyển hóa bị đứt gãy: Cơ chế đào thải qua đường mật bị tê liệt hoàn toàn.

3. Hiệu ứng "tràn bờ" 

Khi đường thoát bị bịt kín, bệnh sinh của Wilson sẽ tiến triển theo một trình tự thời gian được gọi là Hiệu ứng tràn bờ:

Giai đoạn 1: Tích tụ tại gan: Lượng đồng dư thừa mỗi ngày không có đường thoát sẽ bị nhốt lại bên trong các tế bào gan. Đồng tự do là một chất có tính oxy hóa mạnh. Khi tích tụ đủ nhiều, nó sẽ tạo ra "stress oxy hóa", âm thầm phá hủy màng tế bào và ty thể, dẫn đến tình trạng viêm gan và cuối cùng là xơ gan.

Giai đoạn 2: Tràn vào hệ tuần hoàn: Khi các tế bào gan bị phá hủy trầm trọng, lượng đồng độc hại vốn bị nhốt bên trong sẽ vỡ òa và "tràn" trực tiếp vào máu.

Giai đoạn 3: Bám rễ vào cơ quan đích: Lượng đồng tự do trong máu sẽ di chuyển và cắm rễ tại các cơ quan khác. Nó vượt qua hàng rào máu não, lắng đọng tại vùng Hạch nền và Nhân bèo gây thoái hóa thần kinh (gây run rẩy, khó nuốt, thay đổi tính cách). Đồng thời, nó lắng đọng ở giác mạc, tạo ra Vòng Kayser-Fleischer như đã giải thích ở trên.

Những tín hiệu "kêu cứu" não và gan bị nhiễm độc đồng nặng

Sự nguy hiểm của bệnh Wilson là nó thường bị chẩn đoán nhầm với các bệnh lý khác. Tùy thuộc vào việc lượng đồng đang tấn công cơ quan nào mạnh nhất, cơ thể sẽ phát ra những tín hiệu cảnh báo khác nhau:

• Gan suy yếu: Đây thường là nơi khởi phát đầu tiên. Người bệnh sẽ thấy mệt mỏi dai dẳng, buồn nôn, chán ăn. Khi bệnh nặng hơn, gan bị xơ hóa dẫn đến vàng da, vàng mắt, bụng chướng to (cổ trướng) và phù nề chân tay.

• Hệ thần kinh: Khi đồng vượt qua hàng rào máu não và phá hủy trung tâm vận động, người bệnh (dù còn rất trẻ) sẽ bắt đầu bị run rẩy tay chân, cử động cứng nhắc, nói líu nhíu, khó nuốt thức ăn và hay chảy nước dãi.

• Thay đổi tâm lý thất thường: Sự nhiễm độc ở não cũng khiến tính cách người bệnh thay đổi đột ngột. Họ dễ trở nên bốc đồng, cáu gắt, suy giảm trí nhớ, xuất hiện ảo giác hoặc rơi vào trạng thái trầm cảm khó hiểu.

Cuộc chiến "thải độc" suốt đời để giành lại sự sống

Bệnh Wilson là một rối loạn do đột biến gen nên y học hiện tại không thể chữa khỏi tận gốc. Tuy nhiên, nếu được phát hiện sớm, người bệnh hoàn toàn có thể phục hồi chức năng gan, não và duy trì cuộc sống khỏe mạnh bình thường thông qua việc tuân thủ phác đồ điều trị nghiêm ngặt.

Việc điều trị bệnh Wilson được chia thành các giai đoạn rõ ràng và bắt buộc phải duy trì suốt đời:

• Giai đoạn thải đồng: Bác sĩ sẽ kê các loại thuốc đặc trị (như D-Penicillamine hoặc Trientine). Các hoạt chất này khi vào máu sẽ liên kết với các ion đồng tự do, hòa tan chúng và bài tiết ra ngoài qua nước tiểu, giúp hạ nhanh nồng độ độc tố.

• Giai đoạn duy trì: Khi lượng đồng đã về mức an toàn, bệnh nhân có thể được chỉ định dùng Kẽm (Zinc). Kẽm có tác dụng ức chế đường ruột, ngăn chặn cơ thể hấp thụ thêm đồng từ thức ăn mới nạp vào.

Bệnh nhân tuyệt đối không được tự ý ngưng thuốc. Việc dừng thuốc dù chỉ vài tuần có thể khiến đồng tích tụ ồ ạt trở lại, gây biến chứng suy gan tối cấp đe dọa trực tiếp đến tính mạng.

Bên cạnh việc dùng thuốc, người bệnh cần tuân thủ một chế độ ăn kiêng nghiêm ngặt, loại bỏ hoàn toàn các thực phẩm giàu đồng ra khỏi thực đơn hàng ngày như: nội tạng động vật, hải sản có vỏ (hàu, nghêu, cua), socola đen, nấm và các loại hạt (hạt điều, đậu phộng).

Vì đây là bệnh di truyền, nếu trong gia đình có người mắc bệnh Wilson, các anh chị em ruột có tới 25% nguy cơ mang gen bệnh tương tự. Do đó, việc chủ động thực hiện các xét nghiệm tầm soát (đo lượng đồng trong máu, nước tiểu hoặc giải mã gen) không chỉ là cách để cứu lấy chính mình, mà còn là trách nhiệm bảo vệ cả những thế hệ tương lai.

Xem thêm

Trà hoa cúc giúp thanh lọc gan, cải thiện thị lực,... nhưng có 4 đối tượng cần hạn chế
 

Ngọc Vy

Theo Người đưa tin